為(wèi)什(shén)麽要(yào)進行(xíng)G6PD基因檢測?

      葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺陷是(shì)一(yī)種因紅(hón÷δφ∏g)細胞破壞并溶血的(de)遺傳病。患者常因食β✔'≠用(yòng)蠶豆而發病，因此也(yě)≤™λ俗稱“蠶豆病”。新生(shēng)兒(ér)黃(huáng)疸、蠶豆病、藥物(wù)性溶‍♣εδ血、感染性溶血、非球形細胞溶血性貧血等臨床類型。因Ω♠±G6PD缺乏誘發的(de)嚴重的(de)∑"急性溶血性貧血因紅(hóng)細胞破壞過多(duō)，如(rú)不(bù)及時(s≈★©hí)處理(lǐ)，可(kě)引起肝、腎、或心功能'α(néng)衰竭，甚至死亡。

      《葡萄糖-６-磷酸脫氫酶缺乏症新生(shēng)兒(→♠ér)篩查、診斷和(hé)治療專家(jiā)共識&✔¶》提到(dào)G6PD缺乏症在無誘因不(bù)發病時(shí)，與正常人(‌λrén)一(yī)樣，但(dàn)若發病同™♦時(shí)引起後續各種疾病的(de)發生(shēng)可(kě)能(néng☆≈‌&)會(huì)造成嚴重後果，因此針對(duì)該疾病防治的(de)關鍵在于預防。常見(☆→<jiàn)的(de)G6PD酶活性檢測對(duì)于女(nǚ)性雜(zá)→∏σ合子(zǐ)無法确定，基因診斷是(shì)可(kě)靠地(dì)确診方法。G6PD缺乏症已成為<♦☆(wèi)新生(shēng)兒(ér)篩查的(de)項目之一(yī)，尤其是(shì)<¥家(jiā)族中已出現(xiàn)病例，必須引起重視(shì)，×$α新生(shēng)兒(ér)更應盡早做(zuò)篩查。