
3月(yuè)3日(rì)是(shì)全國(guó)愛(ài)耳日(rì),也(yě)是(s€♥hì)世界愛(ài)耳日(rì)。我國(guó)今年(nián)的(de)§π愛(ài)耳日(rì)主題是(shì):科(kē)技(jì)助聽(tīng),共€$$享美(měi)好(hǎo)生(shēng)活!
在第25個(gè)全國(guó)“愛(ài)耳日(rì)<☆”到(dào)來(lái)之際,強調了(le)耳聾基因檢測 ♥♠÷在提升聽(tīng)力健康和(hé)生(shēng)活質量方面的(de)重要(<♦yào)性。我們要(yào)更科(kē)學地(dì)認識©™φβ耳聾,主動利用(yòng)科(kē)學手段對(duì)新生(shēng)§ ≠兒(ér)聽(tīng)力障礙做(zuò)到(dàoε♠®)早診斷、早發現(xiàn)、早幹預、早治療,這(zhè)是(shì)降低(dī)出生(λπshēng)缺陷率、促進生(shēng)育健康的(de)關鍵σ₩步驟。
耳聾基因檢測作(zuò)為(wèi)一(yī)項前£>沿的(de)科(kē)技(jì)手段,能(né™λ←ng)夠幫助我們識别遺傳性耳聾的(de)風( ÷←fēng)險,為(wèi)家(jiā)庭提供預防和(hé)幹預的(de)策略,從♠ε×(cóng)而落實健康中國(guó)戰略。通(tōng)過這(zhè)樣的(de)科(kē>σ↓)學方法,我們不(bù)僅能(néng)夠為(wèi)患者提供 ↓更精準的(de)醫(yī)療支持,還(hái)能(néng)為(wèi)整個(gè)社會(huì)α 的(de)健康福祉做(zuò)出貢獻。讓我們在愛(ài)耳日(rì)這(zhè ←<)一(yī)天,共同倡導和(hé)實踐這(zhè)一(yī)科(₽•kē)學理(lǐ)念,用(yòng)科(kē)技(jì)的(de)力量守護每一(yī)個(↑π•gè)孩子(zǐ)的(de)聽(tīng)力健¥>♣γ康,共享一(yī)個(gè)充滿聲音(yī€ ÷÷n)的(de)美(měi)好(hǎo)世界。
關于耳聾,很(hěn)多(duō)人(rén)都(dōu)存在誤區(qū)→♣Ω,認為(wèi)隻有(yǒu)聾啞人(rén)才有(yǒu)生(shēng)育聾兒(ér)的(d&≈"☆e)風(fēng)險,以為(wèi)孩子(zǐ)出生(shēnβΩg)時(shí)聽(tīng)力正常,便萬事(shì)<無憂了(le)。但(dàn)事(shì)實并非如(rú)此。
耳聾包括先天性耳聾(即出生(shēng)時♣↑(shí)就(jiù)已經發生(shēng)≤∏✔✔耳聾症狀)和(hé)遲發性耳聾(即剛出生(shēng)時(sh♠×φí)聽(tīng)力正常,但(dàn)在成長(cháng)過程中因為(wèi)★β↕某些(xiē)因素導緻聽(tīng)力下(xià)降)。
據世衛組織統計(jì),全球大(dà)約有(yǒu↑₽↔)3.6億人(rén)患有(yǒu)殘疾性聽(tīng)力,我國(guó)現(xiàn)有 ÷(yǒu)聽(tīng)力殘疾人(rén)群27×✔Ω≠80萬,位居全國(guó)殘疾人(rén)數(shù)量之首。每年(nián)我✔©± 國(guó)新增6萬名遲發型耳聾患者,這(zh↔₹±è)些(xiē)孩子(zǐ)不(bù)能(néng)和(hé)别人(rén) ↕∞進行(xíng)正常的(de)語言交流,無法享受正常的(d✔÷€e)生(shēng)活,這(zhè)對(duì)兒(✘≠₹ér)童和(hé)家(jiā)庭都(dōu)是(shì)極大(d±©"←à)的(de)痛苦。
遺傳性耳聾指的(de)是(shì)由于基因和(hé)染色體(tǐ)異常所緻的(de)耳聾。這(zh>→ è)種疾病是(shì)由父母的(de)遺傳物(wù)質(包括染色體(tǐ)及位于其♦♣中的(de)基因)發生(shēng)了(l §e)改變傳給後代而引起的(de)耳聾,是✘₩™(shì)人(rén)類最常見(jiàn)的(de)感覺神經系統缺陷之一(yī)。不(bù)論父母¥λ方的(de)單方面或雙方是(shì)耳聾患者還(hái)是(shì♠✔)健康攜帶者,耳聾基因都(dōu)會(huì)通(tōng)過父母向子(zǐ)女( £<nǚ)遺傳。
傳統的(de)檢測方法無法及時(shí)發現(xi ☆àn)遲發性耳聾或基因突變導緻的(de)耳聾σ÷£•,開(kāi)展耳聾基因檢測可(kě)以起到(dॣ↑o)很(hěn)好(hǎo)的(de)效果。
耳聾基因檢測是(shì)通(tōng)過對π→€↓(duì)人(rén)的(de)DNA進行(xíng)檢測,發現(xiàn)是(shì₽$φ)否存在耳聾基因。如(rú)果家(jiā)族中有(yǒu)βε攜帶耳聾基因的(de)成員(yuán),可(kě)以根據耳聾基因的(de)類型,采取一(yī←σ)些(xiē)相(xiàng)應措施防止耳聾寶寶出生(shēng)或預防出生(≠>£shēng)寶寶耳聾的(de)發生(shēng)♥→。
我國(guó)聽(tīng)力殘疾人(rén)群占我國(guó)殘疾人(r'" én)總數(shù)33%,居各類殘疾之首。我國(guó₩ ∞)耳聾基因人(rén)群攜帶率為(wèi)6%,攜帶者約為(w≤ε"èi)7800萬人(rén),并且7歲以下(xià)聾兒(ér)達8↑₽0萬人(rén)。攜帶耳聾基因但(dàn)聽(tīng)力正常的(∞& ∞de)夫婦也(yě)有(yǒu)可(kě)能(néng)生(shēng)下(xià)帶有(yǒu÷λ↔)耳聾基因的(de)寶寶,在一(yī)些(xiēΩβ)誘發情況下(xià)會(huì)有(yǒu)發生(shēn>≤g)耳聾的(de)風(fēng)險!
我國(guó)目前的(de)新生(shēng)兒(ér)聽₽&(tīng)力篩查,僅可(kě)以檢測現(xiàn)有(yǒu)聽(tīng)力狀況,但(dàn↔)不(bù)能(néng)對(duì)後天的(de &©)聽(tīng)力情況及變化(huà)做(zuò)出預警。因此,為(wèi)了(le)優生'✔↓£(shēng)優育,耳聾基因檢測便顯得(de)₽✔ ¥尤為(wèi)重要(yào)。
億立方生(shēng)物(wù)根據耳聾基 €™♠因篩查專家(jiā)共識,選擇中國(guó)人(rén)群發生(shēng)率高(gāo)的(d€γe)20個(gè)基因突變位點,是(shì)目前國↔§λ(guó)內(nèi)檢測位點較多(duō)的(de)優質注冊産品。含4種基♣δ因(GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA)20個(gè)耳聾基因突變位點(包括3 •✔5delG、167delT、176-191deΩ♦l16、235delC、299-300delAT、538C>↔;T、547G>A1494C>T、155±φ 5A>G、2168A>G、IVS7-2A&×≤gt;G、281C>T、589G>A、1174A>T、1226↕>G>A、1229C>T、IVS15+5G>A、1975G>§λ≥ ;C、2027T>A、2162C&g €>¶t;T)。
開(kāi)展基因檢測目的(de)是(shì)從(cóng)源頭上(shàng)預防出生(λ€✔↕shēng)缺陷的(de)發生(shēng)。億立方生(shēng)物×∞(wù)在新時(shí)代背景下(xià)推出遺傳性耳聾基因™α $突變檢測試劑盒。做(zuò)到(dào)高(gāo)科(kēΩ≠σ₽)學性、高(gāo)覆蓋率、高(gāo)适宜性、高(g ✔σ←āo)準确性、高(gāo)質量、高(gāo)性價比。
待檢者基因組DNA的(de)檢測下(xià)限為(wè↕♣₽i)2ng/μL。
經5000例多(duō)中心臨床樣本驗證,與測序符合率為(wèi)100%。
可(kě)同時(shí)檢測出雜(zá)合、純合突變 &₩∞π,雜(zá)交信号強,非特異信号弱,常見(jiàn)位點均設置正常對(du→•↕₽ì)照(zhào),用(yòng)于雜(zá)合子(zǐ)/純合'™♦子(zǐ)判别,減少(shǎo)漏檢。
肉眼直接可(kě)判讀(dú)結果,穩定可(kě)靠。
希望每一(yī)個(gè)準父母或年(nián)輕人(rén)都♣©(dōu)具有(yǒu)耳聾預防的(de)知(z♠↔hī)識和(hé)意識,尤其加強對(duì)遺傳性 ©¶耳聾知(zhī)識的(de)了(le)解和(hé)行(xíng)動參與,為(wèi)提高 ÷π(gāo)國(guó)家(jiā)整體(tǐ)的(de)健康水(shuǐ)平做(zuò)↑ 一(yī)份貢獻。早診斷、早發現(xià♦π∑n)、早幹預。
億立方生(shēng)物(wù)正在不(bù)懈地(dì)努力提供出生(shēng)缺陷σσ™與遺傳性疾病檢測的(de)解決方案,做(zuò)到(dào)創新、适宜、保質、合規、努力為 Ω★(wèi)提高(gāo)兒(ér)童健康水(shuǐ)平和(hé)提升人(rén♥₹€)口出生(shēng)素質盡一(yī)份力。
日(rì)期:2024-12-31
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