預防出生(shēng)缺陷，守護生(shēng)命起點健康 | 億立方生(shēng₽♦π)物(wù)出生(shēng)缺陷整體(tǐ)解決方案

9月(yuè)12日(rì)是(shì)預防出生(shēng)缺陷日(rì)≠£≥，今年(nián)的(de)活動主題是(shì)：預防出生(shēng)缺陷，守護生(s∑εhēng)命起點健康。旨在積極宣傳引導公衆了(le)解并掌握出生(shēng)缺陷的(de∏♠")三級預防策略，促進科(kē)學健康孕育，同時(shí)規範醫(yī)療機(jī)構提供的(dλ<e)服務，減少(shǎo)出生(shēng)缺陷的(de)發生(shēng)，從(cóng)而ε>"促進人(rén)口的(de)高(gāo)質量發展。

什(shén)麽是(shì)出生(shēng)缺陷？

出生(shēng)缺陷是(shì)指嬰兒(ér)出生(shēng)前發生(sh→×"ēng)的(de)身(shēn)體(tǐ)結構、功能(nén€π≈‍g)或代謝(xiè)異常，是(shì)導緻早期流産、死胎、嬰幼兒(ér♠$)死亡和(hé)先天殘疾的(de)主要(yào)原≠★₩≥因。

常見(jiàn)的(de)出生(shēng)缺陷有(yǒu)哪些(xσ<≈iē)？

出生(shēng)缺陷病種多(duō)，病因複雜(zá)，目前已知(zhī)的(de→‌")出生(shēng)缺陷超過8000種，常見(jiàn)的(de)出生(shēng)缺陷包括以€↑®β下(xià)幾種：

1. 遺傳性耳聾：遺傳因素可(kě)能(néng)導緻聽(tīng)力損∑↑失，甚至全聾。
2. 地(dì)中海(hǎi)貧血：這(zhè)是(shì)一(yī)種由于血紅×σ∞(hóng)蛋白(bái)基因突變引起的(de)☆φ貧血，常常會(huì)導緻黃(huáng)疸、發育不(bù)良和(hé)嚴重貧血等症狀。
3. 唐氏綜合征：這(zhè)是(shì)一(yī)種由于第21号染色體(tǐ)多(duō)一φ≤(yī)條引起的(de)染色體(tǐ)病變，會(huì)導緻智力低(dī✔♥×)下(xià)、特殊面容和(hé)生(shēng)長(ch♥∑áng)發育遲緩等症狀。
4. 脊髓性肌萎縮症：這(zhè)是(shì)一(yī)種由于運動神經元基因突變引起的‌α★✔(de)神經性疾病，會(huì)導緻肌肉無力、萎縮₽↓€和(hé)呼吸困難等症狀。
5. 苯丙酮尿症：這(zhè)是(shì)一(yī)種由于苯丙氨酸♦<羟化(huà)酶基因突變引起的(de)代謝(xiè)性疾病，≠↕↔會(huì)導緻智力低(dī)下(xià)、皮↕α↓ 膚色素沉著(zhe)和(hé)鼠尿臭味等症狀

出生(shēng)缺陷的(de)發生(shēng)原因比較複雜(zá)，主要♦εδ‍(yào)有(yǒu)遺傳因素、環境因素等以及多(duō)方相(xiàng)© 互作(zuò)用(yòng)共同引起。大(dà)緻包括但(dàn)₽✔ 不(bù)限于以下(xià)原因： 

出生(shēng)缺陷雖然可(kě)怕，但(dàn)是(shì€♣≈₹)通(tōng)過科(kē)學的(de)婚前檢查$₽、孕前檢查和(hé)産前檢查，可(kě)以有(yǒu≈")效地(dì)減少(shǎo)出生(shēng)缺陷的(de)發生(shēng)。

如(rú)何預防出生(shēng)缺陷？

我國(guó)重點推廣出生(shēng)缺陷三級預防措施，可(¥γkě)預防大(dà)多(duō)數(shù)缺陷兒(ér)的(∑λde)出生(shēng)或減輕症狀。

同時(shí)結合國(guó)家(jiā)衛生(shēng)健康±±£©委在2023年(nián)8月(yuè)印發的(de)《出生(shēng)缺陷防治能(néng)力∑™€γ提升計(jì)劃 (2023—2027年(nián))》文(wén)件✔★(jiàn)指導，應堅持預防為(wèi)主、防治結合，圍繞婚前、孕前、孕期 >≈、新生(shēng)兒(ér)和(hé)兒(ér)童各階段，聚焦提升出生(shēng)÷Ω缺陷防治服務能(néng)力，促進出生(sh←×<ēng)缺陷防治工(gōng)作(zuò)高(gāo)質量發展，¶ ♣÷預防和(hé)控制(zhì)嚴重出生(shēng)缺陷發生(shēng)，減少(shǎo>®€δ)出生(shēng)缺陷所緻嬰幼兒(ér)死亡及先天殘疾，更好(hǎ∑✘Ωo)滿足群衆健康孕育的(de)需求。

我國(guó)是(shì)人(rén)口大(dà)國(guó),也(πδ$δyě)是(shì)出生(shēng)缺陷高(gāo)發國(guó)家(jiā)。根據≈♣∏國(guó)衛辦婦幼發(2018]19号《中國(guó)出£‌∞生(shēng)缺陷防治報(bào)告》數(shù)據顯示,目前我國(guó)出生∑‍‌(shēng)缺陷發生(shēng)率在5.6%左右每年(niα≤án)新增出生(shēng)缺陷數(shù)約γ‍α✘90萬例。出生(shēng)缺陷嚴重影(yǐng)響兒(ér)童的(de)生(shēng)存和(β™hé)生(shēng)活質量,給患兒(ér)及其家(jiā)庭帶來(lái)↓×巨大(dà)的(de)痛苦和(hé)經濟負擔。

“早發現(xiàn)、早預防、早治療”是(shì)目前出生(shēng♥φ)缺陷防治的(de)指導原則。開(kāi)展基因組學檢測∏♣÷♠目的(de)是(shì)從(cóng)源頭上(shàng)預防出生(shēng)缺陷€∏的(de)發生(shēng)。億立方是(shì)在新時(shí)代背景下γ®(xià)成立的(de)一(yī)家(jiā)國(g<♦uó)家(jiā)高(gāo)新技(jì)術(shù)企業(y"→©σè),十年(nián)如(rú)一(yī)日(rì)€"™¶的(de)堅守與付出,形成了(le)出生(shēng)缺陷整體(tǐ)解決方案。

常見(jiàn)的(de)出生(shēng)缺陷有(yǒu)哪些(xiē)？