“出生(shēng)缺陷及呼吸道(dào)傳染病篩查與檢測新技♦β(jì)術(shù)在雲南(nán)地(dì)區(qū)應用(yòng≠✔→)學術(shù)研討(tǎo)會(huì)”©≠®順利召開(kāi)。

2024年(nián)7月(yuè)27日(rì)™↓，由雲南(nán)省生(shēng)物(wù)醫(yī)藥研究會(huì"λ®)主辦，深圳市(shì)億立方精準醫(yī)學研究院協辦的(de)“出生(shēng)缺&♥☆π陷及呼吸道(dào)傳染病篩查與檢測新技(jì)術(shù)在雲南(nán)地(dì)區±♦(qū)應用(yòng)學術(shù)研討(tǎo)會(huì)”，在美♦≥γσ(měi)麗(lì)的(de)春城(chéng)－昆明(míng)順利召開(kā≠&∞φi)。

此次會(huì)議(yì)邀請(qǐng)了(le)複旦大(d✘₹↕βà)學基礎醫(yī)學院馬端教授、上(shàng)海(hǎi)兒(ér↔γ≥)童醫(yī)學中心三亞市(shì)婦女(nǚ)兒(ér)童醫(yī)院王潔教←©↕‌授、深圳市(shì)兒(ér)童醫(yī)院鄧繼巋教授等國(guó)內(nèi)×≥知(zhī)名專家(jiā)學者，就(jiù)“遺傳性出生(shēng)缺陷和(hé)呼吸道(dà αo)傳染病的(de)新技(jì)術(shù)”進行(xíng)Ω↕∑λ專題講授與學術(shù)研討(tǎo)報(bào)告。會(huì)議(y₩∏ <ì)受到(dào)在場(chǎng)專家(jiā)與參會(huì£★)學者的(de)高(gāo)度認可(kě)。

雲南(nán)省生(shēng)物(wù)醫(yī)藥研究會(huì)會(huì)長(ch×✔áng)李洪兵(bīng)教授，向遠(yuǎn)道(dào)而來(lái)的(de)各←​位嘉賓表示熱(rè)烈的(de)歡迎和(hé)衷心≥₩的(de)感謝(xiè)！并表示：“本次會(huì)議(yì)旨在深入探討(tǎo)出生(shēn≠↔↕g)缺陷、呼吸道(dào)傳染病防控領域的(de)難點和↔↓©♠(hé)熱(rè)點問(wèn)題，分(fēn)享最新的(de)研究成果和(hé)技(jì)術(s∞<✘↓hù)進展，促進多(duō)學科(kē)之間(jiān)的(de)交流與合作(zuò)。這(↔≥✘zhè)不(bù)僅是(shì)一(yī)次εφ學術(shù)研討(tǎo)與交流，更是(shì)一(yī)個(gè)推動出​±₹生(shēng)缺陷和(hé)呼吸道(dào)傳染病防控工(gōn←₽g)作(zuò)不(bù)斷進步的(de)重要¥γΩ÷(yào)契機(jī)。在此背景下(xià)，我們非常λ ≠ 榮幸能(néng)夠邀請(qǐng)到(dào)來(α←lái)自(zì)全國(guó)各地(dì)的(de)專家ΩΩ®₹(jiā)學者，共同探討(tǎo)出生(shēng)缺陷預防與Ω↔‌₩呼吸道(dào)傳染病預防的(de)最新進展和(hé≠♠'§)技(jì)術(shù)創新。相(xiàng)信通(tōng)過這(zhè)次會(huì)議($™yì)，我們不(bù)僅能(néng)夠加深對(duì)這(zhè)些(xiē)‌✘領域知(zhī)識的(de)理(lǐ)解和(hé)掌握，‌↑₹₩更能(néng)促進更多(duō)科(kē)研成果的(de)轉化(huà"↕•γ)和(hé)應用(yòng)，為(wèi)推動我國(guó€±✘•)乃至全球的(de)公共衛生(shēng)事(shδ'ε≥ì)業(yè)做(zuò)出新的(de)更大(‌∞dà)貢獻。預祝本次會(huì)議(yì)圓滿成功，希望'↓各位專家(jiā)能(néng)夠暢所欲言，分(fēn)享各自(zì)寶'∞貴的(de)經驗和(hé)見(jiàn)解”。

本次大(dà)會(huì)主持：昆明(míng)市✘φ(shì)兒(ér)童醫(yī)院李明(míng)主任醫(yī)πε¥師(shī)、雲南(nán)省疾控中心急傳所羅春蕊主任醫(yī)師(shī)

來(lái)自(zì)複旦大(dà)學基礎醫(✔ ≤>yī)學院的(de)馬端教授，非常詳細地(dì)介紹了(le)遺傳 '性出生(shēng)缺陷的(de)咨詢原則及智能(néng)化(huà)應用(yòn‍©&g)。遺傳性出生(shēng)缺陷的(de)咨詢需要(yào)遵循一(←≤•©yī)系列倫理(lǐ)和(hé)科(kē)學的(de)原則，以确保咨詢過程的(σ↕✔‍de)公正性和(hé)有(yǒu)效性。₽♣ε同時(shí)，随著(zhe)人(rén)工(gōng)智能(néng)技(jì)術(§γshù)的(de)發展，智能(néng)化(huà)應用(yòn∑←©'g)在遺傳性出生(shēng)缺陷的(de)診斷和(hé)預防中發揮了(le)重要(yàoΩ↕&)作(zuò)用(yòng)，提高(gāo)了(le)醫(yī)療服務的(de)效率和✘λ  (hé)準确性。未來(lái)，這(zhè)些(≠>>∑xiē)技(jì)術(shù)将繼續推動遺傳學研究和(hé)臨床實踐的(de)÷λπ®進步，為(wèi)患者提供更好(hǎo)的(de)醫(yī)療服務。

來(lái)自(zì)欽州市(shì)婦幼保健院的(de)龍駒教授為(wèi)我們♣‍帶來(lái)了(le)地(dì)貧防控體(t>★'<ǐ)系建設取得(de)的(de)新成效，地(dì)貧防控工(gōng)作(zuò)機(j♥♦ī)制(zhì)逐步健全，确診新出生(shēng)患者數(shù)量呈下(xià)降趨勢，¶÷→地(dì)貧基因檢測逐步納入婚檢、孕前優生(shēng)健康檢查範圍。但(dàn)是→≤↓(shì)，目前二級實驗室所遺漏的(de)、導緻嚴重問(wèn)題的(de)變異₹☆φ，主要(yào)以α珠蛋白(bái)基因簇拷貝數(shù)增加，以及少(shǎ"¥o)部分(fēn)相(xiàng)對(duì)較多(duō)的(de)少(shǎo)見(ji♦φ∑εàn)α地(dì)貧泰國(guó)型和(hé)β地(dì)貧突變（如(rú)-50M、CD€'37M等）為(wèi)主。高(gāo)達6.09%的(de)少(shǎo)見(jiγ'∑λàn)α地(dì)貧泰國(guó)型和(hé)β地(d쀕)貧變異（如(rú)-50M、CD37M等）未在熱(rè)點™≤‌地(dì)貧基因變異檢測範圍內(nèi)，可(kě)能(néng)導緻重度∞™'×患者的(de)産生(shēng)。億立方試劑盒包含4種α缺失（增加泰國(guó)型）♣©>✔、3種α突變及19種β突變（增加CD37、-50型），覆蓋全面，減少(shǎo↕ε←)漏診，将有(yǒu)效地(dì)控制(zhì)了(π♣♣le)疾病的(de)發展并且減少(shǎo)了(le)重™∞¥♣型地(dì)中海(hǎi)貧血患兒(ér)的(de)出生(shēng)。

來(lái)自(zì)東(dōng)莞市(shì)兒(ér)童醫(yī)院的(de)黎四平教授詳σ≠≥細介紹了(le)葡萄糖-6－磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏症是(shì)由于紅(hóng)細胞中的(d$>e)葡萄糖-6－磷酸脫氫酶（G6PD）缺陷導緻紅(hó♦♠εng)細胞破壞并溶血的(de)一(yī)種遺傳病。本缺陷症的(de)遺傳方式是(shì)X連鎖不(★↑↕bù)完全顯性遺傳。女(nǚ)性兩條X染色體(tǐ)上(shàng)一(yī)δ ∑般隻有(yǒu)一(yī)條X染色體(tǐ)上(shàng)有(yǒu)G6PD基↑×γ因缺陷，稱為(wèi)雜(zá)合子(zǐ)。女(nǚ)性雜(zá)合子(zǐ)發病與否，取決于其©λ✔G6PD缺乏的(de)細胞數(shù)量在細胞群中所占的(de)比例，在臨床上(shàng)有( ₩®→yǒu)不(bù)同的(de)表現(xiàn)度。目前臨床常用(yòng)的(∑♣☆de)G6PD比值法對(duì)女(nǚ)性雜(zá)合子(zǐ)的(de)漏檢率高(g•$āo)達80%，由于女(nǚ)性雜(zá)合子(zǐ)的☆↓(de)G6PD酶活性表型各異，從(cóng)活性正常到( ¶ dào)活性嚴重缺乏皆可(kě)能(néng)存在，因此該方法無法有(yǒu)效檢測¥∏出女(nǚ)性雜(zá)合子(zǐ)。也(yě)可(kě)無臨床表現(xγ≥iàn)，即外(wài)顯率不(bù)為(wèi)1π$00%，稱為(wèi)不(bù)完全顯性。G6PD基因檢≥'♦測能(néng)夠提供更準确的(de)診斷結果，尤其是(shì)對(duì)于女(nǚ)性雜(z‌↓á)合子(zǐ)；通(tōng)過結合酶活性測試和(hé)基因檢測，可(kě)以有(yǒu)效ק減少(shǎo)假陽性或假陰性的(de)發生(shēng)。G6P←×÷₽D基因分(fēn)型可(kě)幫助醫(yī)生(shēng)制(zhì)定個(gè♥↑☆)性化(huà)的(de)治療方案，提高(gāo)治療效★≈果并減少(shǎo)不(bù)良反應，指導患者避免能←♥₹(néng)誘發急性溶血的(de)藥物(γ₩∏$wù)和(hé)食物(wù)。

來(lái)自(zì)上(shàng)海←Ω✘★(hǎi)市(shì)長(cháng)甯區(qū)婦幼保健院的(d‌§e)龔波教授向我們分(fēn)享：“國(gu↓©λ€ó)內(nèi)的(de)大(dà)規模耳聾分(fēn)子(zǐ)流行(xíng)病學研究λ☆>表明(míng)，相(xiàng)當一(yī)部分(fēn)非綜合征性耳聾僅由為​‌(wèi)數(shù)不(bù)多(duō)的(de)幾個(§÷gè)基因突變引起，龔波教授給我們詳細地✔§(dì)介紹了(le)GJB2、GJB3、SLC26A4、12rRNA基因的(de)遺傳方式↑₹ε>及特點。我國(guó)面臨生(shēng)育聾兒(ér)風(fλ 'ēng)險的(de)聽(tīng)力正常夫婦為(wèi)2$‍ ↔000萬，每年(nián)新增聾寶寶的(de)數(shù)量為(wèi)6萬，80%聾兒(éλ₩÷£r)為(wèi)聽(tīng)力正常父母所生(shēng)。耳聾的(de)危害無藥可(∑≥σkě)治，聽(tīng)力損失不(bù)可(kě)逆；電‍☆ (diàn)子(zǐ)耳蝸移植價格昂貴；多(duō)數(shù)聾兒(ér±¶♣')會(huì)由聾緻啞，耳聾患者存在再生(shēng)育風(fēng)險；‌​≠我國(guó)藥物(wù)性耳聾發病率高±<λ♠(gāo)。然而，傳統聽(tīng)力檢測僅限于現(xiàn)在聽(tīng)力狀況的(₽'de)檢測；無法對(duì)遲發聽(tīng)力異常進行(xíng)預警。早期發現($Ω<xiàn)兒(ér)童聽(tīng)力障礙在預防聾啞∞€§和(hé)語言發育障礙中有(yǒu)舉足輕重的(de)作(zuò)用(yòng)，且耳聾有(y©‍ǒu)高(gāo)度的(de)可(kě)幹預性。聽(tīng)力和(hé)"βλ 聾病易感基因聯合篩查是(shì)目前公認最強有(yǒu)力的 ✔(de)篩查策略，而4個(gè)基因20個(gè)位點是(shì)目前臨床共識和(hé§≤>)檢測标準，億立方遺傳性耳聾基因突變檢測試劑盒産品更加滿足這™≤™σ(zhè)一(yī)需求”。

來(lái)自(zì)昆明(míng)市(s☆✔hì)兒(ér)童醫(yī)院的(de)李明♣®∞✔(míng)主任醫(yī)師(shī)介紹道(dào)：“我國(guó)平均每年(nián×♠)流感導緻的(de)流感樣病例超額門(mén)急診就(jiù)診例數(shù)為(wèi)3¥ 00萬，嚴重急性呼吸道(dào)感染住院病例數(shù)為(wèi)234萬，呼吸 ±©系統疾病超額死亡例數(shù)為(wèi)9萬。流感相(xiàng)關總經濟負♥≈擔為(wèi)263.81億元，占2019年(nián)國(guó)內(nèi)生(shēng)産λ↑總值的(de)0.266‰。但(dàn)是(shì)目前臨床上(shàng)核酸檢測準确性高(g γδāo)，但(dàn)耗時(shí)較長(cháng)，需要(yào)特定實驗條件(jià™≠§®n)，現(xiàn)有(yǒu)的(de)分(fēn)子(∞&"©zǐ)POCT，檢測靈敏度與熒光(guāng)納米晶準确性相(xiε‌₽¶àng)近(jìn)，但(dàn)通(tōn ‍λ®g)量不(bù)足，價格貴，所以兩者都(dōu)很(hěn)難λδ ✘滿足大(dà)量門(mén)、急診需要(yào)。傳統的(de)膠體(tǐ)金( ™jīn)技(jì)術(shù)快(kuài)而不(bù)' ≤準，造成大(dà)量漏檢，結果不(bù)準，使 ©得(de)臨床醫(yī)生(shēng)難以₩≤∞<及時(shí)給出準确的(de)用(yòng)藥方案，耽誤‌§'患者治療。

全國(guó)獨家(jiā)第三代抗原技(jì)術(shù)新品—甲<®型/乙型流感病毒抗原檢測試劑盒，靈敏度比傳統的(d∞↔e)膠體(tǐ)金(jīn)法高(gāo)出1000倍以上(shàng)，與PΩ★CR檢測核酸方法相(xiàng)比，結果符合率高(gāo)達¥  90%以上(shàng)。膠體(tǐ)金(jīn)法的(de)判讀(dú)方式∞& β為(wèi)肉眼判讀(dú)，在流感暴發季會(hu× γ★ì)給醫(yī)院醫(yī)務人(rén)員(yuán)帶來"™∑(lái)巨大(dà)的(de)工(gōng)作(zuò)壓力，進而影(yǐng)響>®流感抗原檢測效率，無法保證給予流感患者及時(shí)準确的(∑≤₽δde)檢測結果。而熒光(guāng)免疫層•'↔析技(jì)術(shù)産品配套使用(yòng↓¶≤)儀器(qì)自(zì)動讀(dú)取檢測結果，避免了(le)醫(yī)₽σ務人(rén)員(yuán)人(rén)工(gō"σε€ng)讀(dú)取、人(rén)工(gōng)記錄造成的(de)誤差，這(zhè)也(yě)使得λδα>(de)整個(gè)測試的(de)準确性和(hé)‌•靈敏度更高(gāo)”。

來(lái)自(zì)深圳市(shì)兒(ér)童醫(yī)院的(♥§≠‍de)鄧繼巋教授分(fēn)享：百日(rì)咳在π♦《傳染病防治法》中歸類為(wèi)乙類傳染病，是(shì)國(guó)家(jiā)嚴→<±✘格管理(lǐ)的(de)傳染病。在百日(rì)咳疫苗↑γγδ發明(míng)之前，百日(rì)咳曾經是(​α±₹shì)全球嬰幼兒(ér)病死率最高(gāo)的(de)傳染性疾病原。

2024年(nián)第一(yī)季度全國(guó)報(bào)告的(de)百日(rì)咳病¥♦例數(shù)高(gāo)達59,458例，相(xiàng)比去(qù∑±)年(nián)同期激增了(le)26倍。具體(tǐ)到(dào)2024年(n±★δián)4月(yuè)的(de)全國(guó)法定傳染病疫情概況，新報(bào)告的(de)百日( ★•rì)咳病例數(shù)為(wèi)91,272例，其中死亡病例為(wèi)7例。¶♣累計(jì)到(dào)2024年(nián± γ)1-4月(yuè)，上(shàng)報(bào)的(de)病例總數(shù)已✘ε達到(dào)150,730例，累計(jì)死亡病例為(wèi)20例。

百日(rì)咳最新傳播方式是(shì)“家(jiā)庭群發”成人(rén)症狀不(b✔α₩ù)典型，不(bù)主動檢測，導緻了(le)這(zhè)種新的(de)傳播方式。所以為(wè♥✔i)了(le)家(jiā)裡(lǐ)的(de)小(xiǎo)寶寶，$ φ成人(rén)應主動增強檢測意識，有(yǒu)了(le)症狀及時(shí)就(jiù)診。年(niε←¥≥án)長(cháng)兒(ér)感染百日(rì)咳可(kě)能(néng)不(b÷♥ù)出現(xiàn)百日(rì)咳經典症狀而隻表現∑​$✘(xiàn)為(wèi)慢(màn)性咳嗽，尤其本身(★∏™$shēn)存在變異性哮喘、過敏性鼻炎等疾病易σ&'漏診，因此，臨床醫(yī)務人(rén)員(yuán)應重視(shì)慢(màn)性α₽λ咳嗽患兒(ér)中百日(rì)咳感染的(de)存在。百日(rì)咳杆​♠★菌核酸檢測有(yǒu)助于百日(rì)咳臨床确診、百日(rì)咳早期篩查和 §↔(hé)新生(shēng)兒(ér)百日(rì)咳确診，有(yǒu)效減少(shǎo)百日(rì)≥α€σ咳的(de)傳播。

來(lái)自(zì)上(shàng)海(hǎi)兒(ér)童醫(yī)學中心三亞市(shì)婦γ₽女(nǚ)兒(ér)童醫(yī)院的(de)王潔教授介紹道(dào)：“中國↔↕§ε(guó)心血管疾病占我國(guó)居民(mín)死亡率的(♣αεde)首位，并且今後十年(nián)心血管患病人(rén)數(shù)仍 ♥&将持續增長(cháng)。高(gāo)血壓是(shì)心血管↔​↔×病最重要(yào)的(de)危險因素，我國(guó)目前有(yǒu ©®)高(gāo)血壓患者1.6億。

同型半胱氨酸簡稱血同，是(shì)一(yī)種含硫氨₽≠基酸，是(shì)甲硫氨酸脫甲基後的(de)産物(wù)，這(zhè)是(shìΩ✘∏)Hcy的(de)唯一(yī)來(lái)源。多(duπ ε ō)種因素可(kě)導緻血總同型半胱氨酸水(shuǐ)平的(de)蓄積，形成高(gāo)同型半胱氨¥§酸血症，簡稱高(gāo)血同。研究發現(xiàn)，高(gāo)血同σ‌♦會(huì)損傷動脈、腦(nǎo)甚至是(shì)細胞核的(de)DNγ¶​A，其與50種以上(shàng)的(de)疾病相(xiàng>↔↓)關聯。治療的(de)目标是(shì)将同型半胱氨酸‌‍Ω&降低(dī)到(dào)10μmol/L以下(xià)，最好₽®(hǎo)是(shì)6μmol/L以下(xià)。"★ ≠

亞甲基四氫葉酸還(hái)原酶（MTHFR）和♣→€±(hé)甲硫氨酸合成酶還(hái)原酶（MTRR）是(shì)葉酸和(hé)同型半胱氨♣ ↓酸代謝(xiè)途徑中的(de)關鍵酶，葉酸代謝(xiè)基因有(yǒu)助于明(​εβmíng)确高(gāo)血同原因，并進行(xí∑$↕ng)個(gè)性化(huà)葉酸補充”。

來(lái)自(zì)雲南(nán)省生(shēng)物(wù)醫§​(yī)藥研究會(huì)的(de)丁峥嵘教授分(fēn)享道(ε↓dào)：“呼吸道(dào)感染性疾病在中國(guó)是(shì★ε ↑)一(yī)個(gè)重要(yào)的(de$ε)公共衛生(shēng)問(wèn)題，具有(€↑¥↓yǒu)高(gāo)發病率和(hé)高(gāo)死亡率，但(dàn€≈)知(zhī)曉率、就(jiù)診率、檢查率以及規範治療率相(xiàng)對(duì¥♠π)較低(dī)，存在診不(bù)準，治不(bù)好(π÷'hǎo)，醫(yī)藥費(fèi)高(g↑‌σāo)支出，醫(yī)和(hé)防脫離(lí)的(de)現(xiàn)狀。

呼吸道(dào)感染性病臨床診治的(de)挑戰：病原體(tǐ)種類繁多(duō)且複"§→'雜(zá)，疾病迅速擴散，易傳染；臨床症狀相(xiàn π∏Ωg)近(jìn)，單憑臨床經驗難以确診；缺少(shǎo)快(kuài)速、準确的(deσ​Ω)病原體(tǐ)診斷手段，無法進行(xíng)針對(du✘≠♥♥ì)性治療；過往以經驗性治療為(wèi)主，雖快(kuài)速但(dàn)不(bù)精準，易導緻抗‍←生(shēng)素濫用(yòng)。

感染性疾病醫(yī)防融合信息化(huà)系統在不(bù)增加成本的(de)情況下 <π(xià)，解決了(le)現(xiàn)有(yǒu)的(de)個(gè∏© ✘)别傳染病哨點監控（流感等）向已知(zhī)傳染病全部監控升級，以及每個(gè)∞γ省選取少(shǎo)數(shù)哨點醫(≈<♥yī)院向全部醫(yī)療機(jī)構監控升級；提高(α£₹♠gāo)現(xiàn)有(yǒu)的(de)診斷水(shuǐ✘'✔€)平，先進診斷技(jì)術(shù)下(xià)沉基層，解決基層适宜>↓技(jì)術(shù)問(wèn)題；通(tōng)過數(shù)字化("​↑huà)、智能(néng)分(fēn)析系統，把好(↔₩hǎo)的(de)治療水(shuǐ)平标準化(huà☆ ♥)下(xià)沉到(dào)基層。

基于國(guó)際領先第三代POCT技(jì)術(shù)，系統能(néng)夠很→♦(hěn)好(hǎo)貫徹落實《“健康中國(guó)2030”規劃綱要(yào)》《“十四五”國(✘↑✔•guó)民(mín)健康規劃》等文(wén&€∞ )件(jiàn)要(yào)求，加速醫(yī)療數(s'×'hù)字化(huà)轉型，加快(kuài)醫(yī)療信息化(hu€<←>à)系統建設，搭建分(fēn)級診療平台，形成醫(yī)聯體(tǐ)建設的(de)互動平台”。

在會(huì)議(yì)的(de)最後，現(x₽∏iàn)場(chǎng)專家(jiā)圍繞會(huì)議(yì)主題和(hé)內(nèi)容，®'Ω&對(duì)一(yī)些(xiē)在實際工↔☆ '(gōng)作(zuò)中的(de)熱(rè)點問(wèn)題進行(xín§¥φg)了(le)訪談分(fēn)享。通(t±¶≥ōng)過專家(jiā)們的(de)講授報(bào)告和≠‍(hé)訪談，現(xiàn)場(chǎng)專家(jiā)、學者對(duì)出生(shēng)缺λ★≠陷和(hé)呼吸道(dào)傳染病防治有(yǒu)了(le)更深入的(de÷λ‍ )了(le)解。我們也(yě)期待未來(lái)能(néng)有(y × ǒu)更多(duō)技(jì)術(shù)創新，共同為(wèi)提高(gāo)人(ré​↕n)口健康水(shuǐ)平和(hé)保護公衆健康而努力。