國(guó)家(jiā)衛健委：提升出生(s‍βhēng)缺陷防治能(néng)力，《出生(shēng)缺陷防治能(néng)力提←↑≠升計(jì)劃（2023-2027年(nián)）》發布

出生(shēng)缺陷防治能(néng)力提升計(jì)劃

近(jìn)日(rì)，國(guó)家(jiā)衛健委印發《出生(shēng)缺陷防治能(néng)£<♥力提升計(jì)劃（2023-2027年(nián)）》，提出到(dào)2027年(nián)，顯著提升出生(shēng)缺陷綜合防治能$•÷ (néng)力，婚前醫(yī)學檢查率、孕前優生(shēng)健康檢查目标人(rén)群覆蓋率分(fēn)♣₩别保持在70%和(hé)80%以上(shàng)；産前篩查率達到(dào)90%，新生(sh←φ♣ēng)兒(ér)聽(tīng)力障礙3個(gè)月(yuè<≥">)內(nèi)診斷率、6個(gè)月(yuè)內∞β(nèi)幹預率均達到(dào)90%；聚焦先天性聽(tīng)力障礙、重型地↔↑$(dì)中海(hǎi)貧血等重點出生(shēng)缺陷防治取得(de)新₹$♣進展，全國(guó)出生(shēng)缺陷導緻的(de)嬰兒(ér)死亡¥←率、5歲以下(xià)兒(ér)童死亡率分(fēn)别降至1.0‰、1.1‰以下(xi←•à)。

提升出生(shēng)缺陷防治能(néng)力具體(tǐ)措施

01-健全服務網絡

• 加強網絡建設，推進落實國(guó)家(jiā)相(xiàng)關醫(yī)療衛生(shē ≤ng)服務體(tǐ)系規劃要(yào)求。

  
  

• 夯實機(jī)構作(zuò)用(yòng)，省市(shì)縣鄉(x↔π™↑iāng)各類開(kāi)展出生(shēng)缺陷防治服務的(de)機(jī)構進一≤ ←(yī)步補齊短(duǎn)闆，落實職責任務。

02-加強人(rén)才培養

• 優化(huà)人(rén)才隊伍，按照(zhào)≥&機(jī)構标準和(hé)服務需求配置專業(yè)技(jì)術(shù)人(rén)員(↕☆​yuán)，加強緊缺人(rén)才、學術(shù)骨幹和(hé)前沿技(jì)術(shù&±✔)人(rén)才培養。

  
  

• 提高(gāo)專業(yè)能(néng)力，加強醫(yī)學影(yǐng)像、檢₽®€驗等專業(yè)人(rén)員(yuán)能(β≈φnéng)力建設；強化(huà)醫(yī)學遺傳醫(yī)師(shī)規範化(huà)培訓，提α'∑高(gāo)臨床醫(yī)師(shī)出生(shēng)缺陷咨詢水(shuǐ®λ)平；加強新生(shēng)兒(ér)疾病篩查專業(yè)技(jì)術(shù)‍©人(rén)員(yuán)培訓。

03-防治服務

• 加大(dà)知(zhī)識普及和(hé)健康教育力度，提±φ​高(gāo)育齡人(rén)群防治知(zhī)Ω₹識知(zhī)曉率，營造全社會(huì)支持出生(shēng)缺陷防治氛圍。

  
  

• 強化(huà)風(fēng)險因素預防控制(zhì)，加強婚前孕前保健，科(kē)學補服葉酸等營養素，強化(huà)孕前優δ 生(shēng)健康檢查風(fēng)險評估和(hé)咨詢指導，降低(<¶★dī)出生(shēng)缺陷發生(shēngφα ​)風(fēng)險。

  
  

• 規範産前篩查和(hé)産前診斷，落實技(jì)術(shù)标準、規範和(hé)™₩指南(nán)，規範新技(jì)術(shù)臨床應用(yòng) <← 。

  
  

• 推進新生(shēng)兒(ér)疾病篩查，全面開(kāβ↓$ i)展苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能(néng)減低(dī)症、聽(tīng)力障礙、先天性心髒病篩查，逐步擴大(dà)篩查病種，加強篩查陽性病例¶↑​召回、診斷、治療、幹預和(hé)随訪。

  
  

• 推進出生(shēng)缺陷疾病治療，指導醫(yī)療機(jī)構嚴格遵循臨床診療指南(nán)、臨床技(jì)術(shù)操↕β作(zuò)規範、行(xíng)業(yè)标準和(hé)臨床路(lù)徑等要 ∑(yào)求開(kāi)展出生(shēng)缺陷疾病診療工(gōng)作(zu×‌ò)。

04-聚焦重點疾病

• 強化(huà)先天性心髒病等結構畸形防治。

  
  

• 強化(huà)先天性聽(tīng)力障礙等功能(néng)性出生(shēng→λ)缺陷防治。

  
  

• 強化(huà)唐氏綜合征等染色體(tǐ)病防治。

  
  

• 強化(huà)地(dì)中海(hǎi)貧血等單基因遺傳病防治。

05-提升質量管理(lǐ)

• 健全機(jī)構全覆蓋、涵蓋三級預防全流程、職責明(míng)确、分(fēπ ∞"n)工(gōng)負責、運轉高(gāo)效§≈÷的(de)出生(shēng)缺陷防治質量管理(lǐ)體(tǐ☆≤​ )系。

  
  

• 建立出生(shēng)缺陷防治服務質量監測評價結"λ∞ 果排名、通(tōng)報(bào)和(hé♣✘&)信息公開(kāi)等質量管理(lǐ)制(zhì)度。

  
  

• 加強病曆書(shū)寫、檢查檢驗、評估咨詢、會(huì)診、随訪等重₹↑'點環節質量管理(lǐ)。

06-強化(huà)支撐保障

• 運用(yòng)信息技(jì)術(shù)賦能(néng)服務，用(yòng)好(hǎo≤→δ)人(rén)工(gōng)智能(néng)、大(dà)數γ↔♦↕(shù)據、5G等技(jì)術(shù)和(hé)“雲上(shàng)婦幼”等遠(y∞♠>uǎn)程醫(yī)療平台，加強出生(shēng)缺陷監測。

  
  

• 發揮科(kē)技(jì)創新支撐作(zuò)用(yòng)，加強基礎研究和($∑¶★hé)臨床應用(yòng)研究，促進國(gu≠↔ó)家(jiā)、省級科(kē)技(jì♥©)創新平台積極發揮作(zuò)用(yòng)。

我國(guó)是(shì)人(rén)口大(dà)國(guó≠δ)，也(yě)是(shì)出生(shēng)缺陷高(gāo)發國(g↑‍®uó)家(jiā)。根據國(guó)衛辦婦幼發〔2018〕19号《中國(guó≥‌☆&)出生(shēng)缺陷防治報(bào)告》數(shù) ↑δ據顯示，目前我國(guó)出生(shēng)缺陷發生(shēng‍↑ε)率在5.6%左右，每年(nián)新增出生(shēng)缺陷數(shù)約✘Ω®☆90萬例。出生(shēng)缺陷嚴重影(yǐn₽©g)響兒(ér)童的(de)生(shēng)存和(hé)生∑'(shēng)活質量，給患兒(ér)及其家(jiā)庭帶來(lái)巨大(dà)的(dσ<e)痛苦和(hé)經濟負擔。

深化(huà)醫(yī)改以來(lái)，國(guó)家(jiā)啓動實施了(le)σ>'免費(fèi)孕前優生(shēng)健康檢查、增補葉酸預防神經管缺陷、地 λ(dì)中海(hǎi)貧血防控、貧困地(dì✔&)區(qū)新生(shēng)兒(ér)疾病篩查等重大(dà)公共衛生(shēng)項目，✘↕γ±廣泛開(kāi)展出生(shēng)缺陷防治社會(huì)宣傳和(hé)健康教育，逐步将兒(ér)π±✘σ童先天性心髒病等出生(shēng)缺陷治療納入大(dà)病保障，著(zhe)力推♣¶Ω≠進出生(shēng)缺陷綜合防治，從(cóng)而讓神經管缺陷、重型地(d×★​ì)中海(hǎi)貧血等出生(shēng)缺陷的(de)發生(shēng)率明(mínσ‍♦g)顯下(xià)降。但(dàn)從(cóng)整體(tǐ)來(lái)看(kàn& )，出生(shēng)缺陷防治服務能(néng)力與≠←群衆日(rì)益增長(cháng)的(de)優生(≥₩shēng)需求仍有(yǒu)較大(dà)差距'♠ →，先天性心髒病、唐氏綜合征、耳聾等嚴重出生(shēng)缺陷尚未♠α®得(de)到(dào)有(yǒu)效控制(§♦♦≠zhì)，出生(shēng)缺陷防治工(gōng)作(zuò)任←₩÷£重道(dào)遠(yuǎn)。

“早發現(xiàn)、早預防、早治療”是(shì)目前出生(s∑λγhēng)缺陷防治的(de)指導原則。開(kāi)展基因組學檢測目的(d<←e)是(shì)從(cóng)源頭上(shàng)預防出生(sh ♥ēng)缺陷的(de)發生(shēng)。億立方是(shì)在新時(s↑≈hí)代背景成立的(de)一(yī)家(jiā)國(guó)家(ji©&ā)高(gāo)新技(jì)術(shù)企業(yè)，十年(₹ ≥≤nián)如(rú)一(yī)日(rì)的(de)堅守與付出，形成了(le×≥"↔)出生(shēng)缺陷整體(tǐ)解決方案。