±φ苯丙酮尿症（PKU）是(shì)一(yī)種常見(jiàn)的(de)氨基酸代謝(xiè)病，是∑±₽(shì)由于苯丙氨酸（PA）代謝(xiè)途徑中的↓$φ(de)酶缺陷，使得(de)苯丙氨酸不(bù)能(néng)轉變成δ↑÷為(wèi)酪氨酸，導緻苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從(cóng)尿中大(dà)量排出。本"<病在遺傳性氨基酸代謝(xiè)缺陷疾病中比較常♦β見(jiàn)，其遺傳方式為(wèi)常染色ש¥體(tǐ)隐性遺傳。臨床表現(xiàn)不(bù)均一(yī)，主要(yào)臨床特征為(wèi)±'&♦智力低(dī)下(xià)、精神神經症狀、濕疹、皮膚抓痕症及色素脫失和(hé)鼠氣味症、腦(nǎo§₽≠)電(diàn)圖異常等。如(rú)果能(néng)得(de)到(d<✘ào)早期診斷和(hé)早期治療，則可(kě)預防★Ω上(shàng)述臨床表現(xiàn)的(de)發生(shēng)，智力×α 低(dī)下(xià)、腦(nǎo)電(diàn)圖異常也(yě✔★Ω€)可(kě)得(de)到(dào)恢複。
本産品采用(yòng)PCR擴增和(hé)DN♦↕A反向點雜(zá)交（PCR-RDB）技(jì)術(shù)，檢測中國(g₹₩δuó)人(rén)群中較常見(jiàn)的(de)9種突變類型（R111X、↓★∑≥R176X、EX6-96A>G、R241C、R243Q、R252Q、Y356X、V39©≥9V、R413P），适用(yòng)于新生←∞&(shēng)兒(ér)PKU篩查及孕前健康檢查。
除軀體(tǐ)生(shēng)長(cháng)發育遲緩外(wài)，主要(y®'ào)表現(xiàn)在智力發育遲緩。表現(xiàn)在智商低(dī)于同齡正≤↓£ 常兒(ér)，生(shēng)後4~9個(gè)月(yuèε↓)即可(kě)出現(xiàn)。重型者智商低(dī)于50，語言發育障★£礙尤為(wèi)明(míng)顯，這(zhè)些(xiē)表現(xiàn)提示大(dà)↕✘φσ腦(nǎo)發育障礙。
由于有(yǒu)腦(nǎo)萎縮而有(yǒu)小(xi ∏ǎo)腦(nǎo)畸形，反複發作(zuò)的(de)抽搐，但(dàn)随年(nián)齡增大(dà∏ )而減輕。肌張力增高(gāo)，反射亢進。常有(yǒu)興奮不(bù)安、多(du↑∞ō)動和(hé)異常行(xíng)為(wèi)。
皮膚常幹燥，易有(yǒu)濕疹和(hé)皮膚抓痕症。由于酪氨¶↔βσ酸酶受抑，使黑(hēi)色素合成減少(shǎo)，故患兒(ér)毛發色淡而呈棕色。
檢測标本：抗凝全血或基因組DNA
技(jì)術(shù)原理(lǐ)：PCR-反向點雜(zá)交法
包裝規格：25人(rén)份/套
類 别：體(tǐ)外(wài)診斷試劑
适用(yòng)儀器(qì)：普通(tōng)基因>↑×擴增儀、分(fēn)子(zǐ)雜(zá)交儀
日(rì)期:2024-12-31
日(rì)期:2024-12-17
日(rì)期:2024-12-16
日(rì)期:2024-11-25
日(rì)期:2024-09-20
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