世界地(dì)貧日(rì) | 億立方生(shēn₩₩¥∑g)物(wù)更為(wèi)全面基因檢測手段助力地(dì)貧精準防控∞γ

      全世界每年(nián)有(yǒu)超過5萬名地(dì)貧↓♥♠患兒(ér)出生(shēng)，該遺傳疾病多(duō≠♥σ≈)發于地(dì)中海(hǎi)沿岸、非洲和(hé)東(dōng)南(nán)€≈亞地(dì)區(qū)，具有(yǒu)明(míng)顯的(d €∑γe)地(dì)域分(fēn)布差異和(hé)種族特'λγ征。調查數(shù)據顯示，我國(guó)中間(jiān)型和(hé)重型地(d§§αì)貧患者約有(yǒu)30萬人(rén​♠δλ)，地(dì)貧基因攜帶者高(gāo)達3000萬人(rén)，其中長(cháng✘₽)江以南(nán)地(dì)區(qū)為(wèi)地(dì)貧的(de)高(gāo)發<★地(dì)區(qū)，尤以兩廣地(dì)區(qū)最為(wèi)嚴重。其中廣西(xī) ♥地(dì)區(qū)地(dì)貧基因攜帶率高(gāo)達24%;廣東(dōng≤↓'π)地(dì)區(qū)則高(gāo)達11%。

地(dì)中海(hǎi)貧血作(zuò)為(wèi)最嚴重的(de)遺傳性疾病之一(yī)，20• ≥15年(nián)以來(lái)，随著(zhe)健康扶φ®貧有(yǒu)序開(kāi)展，地(dì)貧防治政策取得(de)多(♣₹δ∑duō)方面進展，患者及家(jiā)庭的(de)׶♠♦經濟狀況得(de)到(dào)顯著改善，地(dì)方政府建立健全地(&←dì)貧防控工(gōng)作(zuò)機(jī)制(zhì)、惠民≈÷ (mín)政策進一(yī)步擴展，地(dì)貧基因檢測逐步納×←ε 入婚檢、孕前優生(shēng)健康檢查範圍。地(dì)貧高(gāo)發地¥¶(dì)區(qū)結合開(kāi)展基因檢測，在技(jì)術(sh★₽>ù)上(shàng)從(cóng)傳統的(de)生 '≤→(shēng)化(huà)檢測進展到(dào)精确的Ω¥≈₽(de)基因檢測，确診新出生(shēng)患兒(é©↕φr)數(shù)量呈顯著下(xià)降趨勢。

但(dàn)地(dì)貧防控仍然不(bù)可(kě)忽視(shì)！

第一(yī)：地(dì)貧防控不(bù)再局限于≈ε♥£南(nán)方地(dì)區(qū)：近(jìn)年(nián)來(lái)随®♦≠→著(zhe)城(chéng)市(shì)化(huà)加劇(jù)，人(ré♥±∏£n)口遷徙和(hé)南(nán)北(běi)通(tōng)婚日(∏§✘←rì)益增多(duō)，地(dì)貧基因攜帶者呈現(xλ£iàn)向北(běi)蔓延的(de)趨勢，因此地(dì)貧防控不(bù÷↑)再局限于南(nán)方地(dì)區(q​®↔'ū)。

第二：針對(duì)地(dì)貧高(gāo)發地(dì)區(qū)應該開(kāiΩ®☆₹)展更加精準防控降低(dī)重型地(dì)貧患兒(ér)出生(shēng)：由于引↑ ¶≈起地(dì)中海(hǎi)貧血的(de)基因多(duō)達±€&幾千種，用(yòng)于臨床常規基因檢測≤β∏ 由于注冊問(wèn)題，隻能(néng)選取發病頻(≥Ω→∏pín)率較高(gāo)突變位點，但(dàn)我國(guó)目前為(wε≤™αèi)此由于缺少(shǎo)系統性、大(d>♥ ≥à)規模的(de)多(duō)中心流行(xíng)病學研究¶₹，現(xiàn)有(yǒu)的(de)論文(wén)和(hé)流調小(xiǎo)而散 ∏，很(hěn)難證實我國(guó)地(dì)貧各基因的(de)真實發病率，所以'δ在地(dì)貧高(gāo)發區(qū)出現(xiàn)相(xiàng)對™↓→(duì)常見(jiàn)位點無法常規檢測的(de)問≥™¥(wèn)題，給臨床和(hé)患者帶來(lái)₹♦ 巨大(dà)風(fēng)險，如(rú)α地(dì)貧的(de)泰國(guó)型、←♥>β地(dì)貧的(de)CD37、β地(dì)貧的(de)-50。

三種型的(de)臨床意義

缺失型α-地(dì)貧的(de)泰國(guó)型由于缺失了('Ω©le)α1和(hé)α2兩個(gè)基因會(huì)導緻α-地<☆ (dì)貧的(de)标準型突變, 泰國(guó)型地(dì)中海(hǎi)貧血在廣西(♣←xī)地(dì)區(qū)的(de)檢出率為(wèi)2-5%；而且泰國(®λ←guó)型缺失合并東(dōng)南(nán)亞型α－珠蛋白(bái)生(shēn♥&φg)成障礙性貧血地(dì)中海(hǎi)貧血引起的(de)胎兒(ér)巴氏水(shuǐ)腫; 泰國♣≠ >(guó)缺失型地(dì)中海(hǎi)貧血與α地(dì"∞)貧攜帶者婚配，有(yǒu)生(shēng)育∑δ¶&重型和(hé)中間(jiān)型地(dì)中海(hǎi)貧血嬰兒(ér)的(de)可(kě)₽★能(néng)。

 β-地(dì)貧的(de)CD37（TGG＞TAG）位點∏¶突變可(kě)以造成β0突變。研究發現(xiàn)，該突變并不(bù)十分(fēn)罕見(jiàn•×&)，并且可(kě)能(néng)存在中國(guó)多(duō)個(gè)籍₽ ✔貫人(rén)群中，有(yǒu)必要(yào)将此突變納入¶φ✘常規檢測範圍之內(nèi)。而β-地(dì)貧-50M型雖然屬于β+地(dì)貧，僅有(yǒu)♥₩÷Ω該位點的(de)雜(zá)合突變血液學參數(shù)顯示正常，沒有(yǒu)任何臨床表型→∏λ，但(dàn)−50M突變一(yī)旦與CD41-42 突®‍↑變同時(shí)出現(xiàn)，可(kě)導緻重型地(dì)貧，所以也(yě)是(€ ∞shì)不(bù)容忽視(shì)的(de)位>♥β點。

億立方生(shēng)物(wù)研發的(de)地(dì)中Ω∏γ 海(hǎi)貧血基因檢測系統解決方案，現(xiàn)有(yǒu)的(deσ₩↑™)獲注冊産品一(yī)般為(wèi)23種基因，億立方獨家(jiā)可(kě)覆蓋26種基因變異∑✔型，增加缺失型α-地(dì)貧泰國(guó)型、β-Ω$地(dì)貧CD37型和(hé)-50型，是(shì)目前市(shì)場(chǎng)上(shàn∏"g)檢測型别較為(wèi)全面的(de)産品，很(hěn)大(dà)程度上(shàng)降¥φ¶低(dī)了(le)漏檢的(de)風(fēng)險。

更便宜的(de)價格，更為(wèi)全面的(de)檢測基因位點∑≤×ε，實實在在助力地(dì)貧防控

經典技(jì)術(shù)，自(zì)動<¶化(huà)操作(zuò)

專業(yè)化(huà)實驗室+專家(jiā)解決地 <(dì)貧疑難問(wèn)題

《國(guó)械注準20173403268》、《國(guó)βφα械注準20193400137》、《國(guó)械注準20193400139》獨家(jiā)€↓‍≤可(kě)覆蓋26種基因變異型，增加缺失型α-地(dì)貧泰國(guó)型、β-地(dì)貧 ®↓CD37型和(hé)-50型，是(shì)目前市(shì)場(chǎ£γng)上(shàng)檢測型别較為(wèi)全面的(de)産品，很(hěn)大πΩ§ (dà)程度上(shàng)降低(dī)了(le)漏檢的(de)風(fēng)險。