MTHFR和(hé)MTRR基因多(duō)态位點檢測試劑盒（PCR-熒光(guā↑'≤ ng)探針熔解法）

臨床背景

在葉酸代謝(xiè)通(tōng)路(lù)中，亞甲<<↕≤基四氫葉酸還(hái)原酶（MTHFR）和(hé)甲硫氨酸合成還(φ>hái)原酶（MTRR）的(de)單核苷酸多(duō)态性（SNP）可(₹π☆↕kě)影(yǐng)響MTHFR和(hé)MTRR合成酶活性，并可(kě)'∑×‍影(yǐng)響血清葉酸或同型半胱氨酸的(de)水(shuǐ)平。将引發低(dī)葉€π酸血症和(hé)高(gāo)同型半胱氨酸血症，從>¶±(cóng)而增加新生(shēng)兒(ér)出生(shēng)缺陷和(hé)神經管疾病、心血管疾→ε 病等風(fēng)險。

《中國(guó)λ¥心血管疾病2015》報(bào)告顯示：中國(guó)心血管疾病占我國(guó)居民∑πΩ₹(mín)死亡率的(de)首位，并且今後十年(nián)心血管患病人(rén)數(shù)仍将♣÷↕¶持續增長(cháng)。同時(shí)我國(guó)每年(niá↔§n)約有(yǒu)80-120萬新發的(de)出生(shēng)缺陷病例，因此進行(xí✘£φ ng)葉酸基因檢測，對(duì)葉酸突變人(rén)群進行(xíng)個(gè)∑₩ε性化(huà)補充葉酸，從(cóng)根© β‌本上(shàng)預防出生(shēng)缺陷和(hé≈•₩≠)神經管疾病、心血管疾病等風(fēng)險。

檢測位點及結果示意圖

圖一(yī)：亞甲基四氫葉酸還(hái)原酶（MTHFR）基因C677T（rs1801αδ133）示意圖
圖二：亞甲基四氫葉酸還(hái)原酶（MTH©"FR）基因A1298C（rs1801131）示意圖
圖三：甲硫氨酸合成還(hái)原酶（MTRR）基因A66G（rs1801394₽≤）示意圖

基因檢測意義

及早發現(xiàn)由遺傳因素引起，可(kě)對(duì)缺乏葉酸人(rén)群實現(xiàn×→)精準用(yòng)藥提供指導；

為(wèi)高(gāo)同型半胱氨酸血病患者 ♣✔ 提供發病依據；

明(míng)确家(jiā)族遺傳史，為(wèi₽ ÷™)優生(shēng)優育和(hé)個(g♥Ωè)性化(huà)用(yòng)藥提供指導；

可(kě)精确檢出基因突變。

産品優勢

全面：首個(gè)同時(shí)檢測中國(guó)人(rén)群中3種主要(yào)→≈突變，能(néng)夠更為(wèi)全面評估受檢測者的(de)葉酸利用(yòng)能(nén ₹ ¶g)力；
準确: 使用(yòng)大(dà)量臨床樣本驗證，與測序符合率為(w ÷λ♣èi)100%，避免錯(cuò)檢或漏檢；
操作(zuò)簡便、快(kuài)捷: 一(yī)管檢測三個(gè)位點，從(cóng)實驗到(dào)出結果耗時(shí)更短(du¥₽ǎn)，性能(néng)穩定，重複性高(gāo)，檢測結果可(kě)快(kuài)速≈¥準确判讀(dú)，簡單明(míng)了(le)≈™；
基因檢測：定性識别葉酸風(fēng)險基因，實現(xiàn)個(gè)性化(h→÷&uà)增補葉酸，結果終生(shēng)可(kě)靠；

靈敏度高(gāo)：待檢者基因組DNA的(de)檢測下(xià)限為(wèi)2ng/μL；

國(guó)家(jiā)973項目，國(guó)際國(guó)內(nèi)頂尖專家( ↕jiā)傾心力創