葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因突變檢測試劑盒（§∏PCR-反向點雜(zá)交法）

簡介

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（glucose-6-phosphate ↔₹dehydrogenase, G6PD）缺乏症是(shì)全球最常見(jiàn)的(de)一(y‌ ☆↓ī)種X連鎖不(bù)完全顯性遺傳病之一(yī)，俗稱蠶豆病。臨床上(shàng≈‍ )表現(xiàn)為(wèi)新生(shē‌λ×$ng)兒(ér)黃(huáng)疸、蠶豆病、藥物(σ∏wù)性溶血、感染性溶血和(hé)非球形細胞溶血性貧血等疾病。&↔ ↔在兒(ér)童及嬰幼兒(ér)期集中表現(xiàn)為‍ (wèi)蠶豆病和(hé)新生(shēng)兒(λα₹™ér)黃(huáng)疸，往往病情較重，若不(bù)及時(shí)救治将危及患兒(ér)生(shēβ™ng)命。全球約2億人(rén)受此影(yǐng)響。其中患G6‍σ ¥PD缺乏症的(de)新生(shēng)兒(ér)中，約5φ™™∑0%的(de)患兒(ér)會(huì)出現(xiàn)新生(shēng)€× 兒(ér)黃(huáng)疸，其中約12%可(kě)發<≥ 展為(wèi)核黃(huáng)疸，導緻腦(nǎo)部損害，引起智力低(dī)下(xià)。

1376N	1388N● &←	487N●	95N●	392N●	871N●	592N ●
1376M●	1388M	487M	95M	392M	871M	1004M●
1381M	1387M	493M	592M	1004M	1024M	1024M●

基因檢測意義

A:基因檢測，結果準确，終生(shēng)可(kě)靠。
B:對(duì)G6PD基因突變的(de)患者，可(kě)以給予明(míng)确和(hé)針對→α∏•(duì)性的(de)用(yòng)藥指導，避免接觸可(kě)能(néng)導緻急δ¶性溶血的(de)藥物(wù)。
C:基因檢測，可(kě)有(yǒu)效檢測女(nǚ)性雜(zá)合子(zǐ)以及≥π&新生(shēng)兒(ér)溶血。
D:明(míng)确家(jiā)族遺傳史。實現(xiàn)婚育指導及抗生(shēng)素用(↓✔yòng)藥指導。
E:及早發現(xiàn)由遺傳因素引起的(de)G6PD缺乏症，新生(shēng)兒(é↑'λr)可(kě)從(cóng)母親開(kāi)始，采取預防幹預措施。

現(xiàn)有(yǒu)臨床檢測方法學對(duì)比

對(duì)比項	化(huà)學方法	熔解曲線法	玻璃芯片法	PCR反向點雜(zá)交法(億立方）
檢測準确性	無法檢測女(nǚ)性雜(zá)合子(zǐ)，受環境影(yǐng)響↔©♦	相(xiàng)鄰位點的(de)突變溫度差異小‍≤α(xiǎo)，可(kě)能(néng)導緻結¥®₹∑果誤判	芯片雜(zá)交條件(jiàn)比較難統一(yī)，特異性有(yǒu)待提★★高(gāo)	與測序對(duì)照(zhào)₩✔₩結果相(xiàng)符性99.9%以上(shàng) δ÷✘
檢測位點	不(bù)分(fēn)型	12個(gè)位點	7個(gè)位點（包括1個(gè)非緻病位點）	12個(gè)位點
儀器(qì)	生(shēng)化(huà)儀	熒光(guāng)定量PCR儀	需要(yào)專用(yòng)設備	普通(tōng)雜(zá)交儀 ♦✘≈λ

産品優勢

覆蓋全面：基因位點科(kē)學、全面，同時(shí)檢測12個(gè)突變位≠↕±點，經大(dà)數(shù)據驗證，覆蓋率達95%以上(shàng)；
技(jì)術(shù)領先：擁有(yǒu)自(zì)主發明(míng)專利，與國(guó)內(nèi)★•多(duō)家(jiā)臨床單位展開(kāi)合作(zuò)，産品目前已充分(fēn •ε§)優化(huà)，雜(zá)交信号強，非特異信号弱；
準确：經過臨床3萬餘例流行(xíng)病學樣本驗證，與測序符合率為(wèi)100%，所有>÷(yǒu)位點均設置正常對(duì)照(zhào)，用(y&™≤òng)于雜(zá)合/純合子(zǐ)判别，減少(shǎo)漏檢；
簡便：肉眼直接判讀(dú)結果，準确易判；
基因檢測：結果終生(shēng)可(kě)靠，可(kě)準确檢測新生(sh♥÷↔ēng)兒(ér)溶血；
高(gāo)性價比：無需貴重專用(yòng)設備，面向大(dà)衆。

遺傳規律

适用(yòng)人(rén)群

G6PD缺乏症基因分(fēn)型檢測

婚前檢查育兒(ér)G6PD缺乏症風(fēng)險評估

産前G6PD缺乏症檢查高(gāo)危人(rén)群、新生(sh‍απ®ēng)兒(ér)篩查

G6PD基因突變人(rén)群使用(yòng)抗生‍£(shēng)素之前對(duì)過敏排查

産品信息

檢測标本：抗凝全血樣本

包裝規格：25人(rén)份/套

類别₩：體(tǐ)外(wài)診斷試劑

适用(yòng)儀器(qì)：普通(tōng÷♠←)基因擴增儀、分(fēn)子(zǐ)雜(zá)交儀

産品中心

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因突變檢測試劑盒（§∏PCR-反向點雜(zá)交法）

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