地(dì)中海(hǎi)貧血基因檢測

簡介

地(dì)‌↕®中海(hǎi)貧血（簡稱地(dì)貧）是(shì)世界上(shàng)發病率最高"‌♥™(gāo)、危害性最大(dà)的(de)單基因遺傳學疾病之一(yī)，由于↑∏遺傳的(de)珠蛋白(bái)基因缺陷緻使血紅(hóδ₩ng)蛋白(bái)中一(yī)種或一(yī)種以上(shàng)珠蛋₽♣白(bái)鏈合成缺少(shǎo)或不(bù)足所導緻的(de)貧血或病理(lǐ)狀态。根據所缺Ω 乏的(de)珠蛋白(bái)鏈種類及缺乏程度予以命名和(h♠≈€é)分(fēn)類。根據病情輕重的(de)不(bù)同，分(fēn)為(wèi)重型、↓γ中間(jiān)型、輕型三種型，重型：出生(shēα•×ng)後3-6個(gè)月(yuè)出現(xiàn)症狀，常于童∞ §ε年(nián)期夭折；中間(jiān)型：幼童期間(jiān)出Ω₽φ•現(xiàn)症狀，依據病情給予輸血和(hé)治療；輕©€型：無症狀或輕度貧血。

本病廣泛分(fēn)布于世界許多(duō)地βγσ>(dì)區(qū)，美(měi)國(guó)黑(hēi)人(rén)區(qū$±)、東(dōng)南(nán)亞、印度次大(dà)陸以及我國(guó)南(nán)方地(dì)區 •α(qū)：廣東(dōng)、廣西(xī)、雲φ∏南(nán)、海(hǎi)南(nán)等地(dì)為(wèi)高§'π±(gāo)發地(dì)區(qū)，人(rén)群攜帶率最高(gāo)可(kě↔§∞)達24%。全球至少(shǎo)3.5億人(rén₽÷δ)攜帶地(dì)貧基因。

億立方推出更全面的(de)基因檢測方案

缺失型α-地(dì)中海(hǎi)貧血基因檢測試劑盒
一(yī)次檢測4種型，針對(duì)廣西(xī)區(qū)發病相(xià☆♣φ€ng)對(duì)較高(gāo)的(de)泰國(guó)型進行(xíng)了(le)檢測，更全面防止漏檢，因為(wèi)我國(guó)是™©(shì)人(rén)口流動大(dà)國(guó≤☆)，所以在其他(tā)地(dì)區(qū)檢測也(yě)是(shì)很(hěn)有(yǒu)必要(δ★$ yào)一(yī)次檢測4種缺失型α地(dì)中海(hǎi)貧血基因，®δ ₹其中包含的(de)THAI缺失位點在廣西(x₽π↑₹ī)、廣東(dōng)、雲南(nán)、海(hǎi)南≠ε$γ(nán)等地(dì)高(gāo)發，相(xiàng)較于♣‍其他(tā)缺失類型引起更為(wèi)嚴重的(de)臨床症狀，其檢測在₩<疾病确診和(hé)産前診斷中具有(yǒu)÷'§很(hěn)強的(de)臨床意義。

非缺失型α-地(dì)中海(hǎi)貧血基因檢測試劑盒
一(yī)次檢測3種非缺失型α地(dì)中海(hǎi)貧血基因♣Ω，與缺失型α和(hé)β地(dì)中海(hǎ®€i)貧血形成目前市(shì)面檢測位點較全面的(de)産品。

β-地(dì)中海(hǎi)貧血基因突變檢測試劑盒

一(yī)次檢測19種β地(dì)中海(hǎi)貧血基因ε★α突變位點，與臨床常用(yòng)的(de)17種型産品對(duì)₹&比，針對(duì)突變頻(pín)率較高(gāo)的(de)-50M、37M進行(xíng)了(le)檢測，更全面防止漏檢。因為(wèi)我國£ (guó)是(shì)人(rén)口流動大(dà)國(guó¥↔)，所以在其他(tā)地(dì)區(qū)檢✔∞測也(yě)很(hěn)有(yǒu)必要(yào)。

缺失型β-地(dì)中海(hǎi)貧血基因檢測試劑盒

一(yī)次檢測4種缺失型β地(dì)中海(hǎi α")貧血基因，獨家(jiā)針對(duì)我國(guó)南(nán)∏→方各省突變頻(pín)率最高(gāo)的(de<α)中國(guó)型Gγ+(Aγδβ)0、東(d©™&≥ōng)南(nán)亞型SEA-HPFH、台灣型Taiwanese和(hé)雲南(náΩδβ↑n)型(Aγδβ)0進行(xíng)了(le)檢測，更全面防止漏檢。£ε>

※ 每增加一(yī)種新的(de)基因型是(sh‌§££ì)基于大(dà)數(shù)據考核的(de)結果，每種基因型的(de)突λ 變，對(duì)于普通(tōng)大(dà)衆僅是(shì)一(yī™&∑&)個(gè)發生(shēng)的(de)概率，但(dàn)對(duì)于發生(§★δshēng)者，卻關系到(dào)整個(gè)家(jiā)庭的(de)幸§≈π×福！所以我們都(dōu)很(hěn)認真對(duì)待！

産品優勢

覆蓋全面：更全面的(de)覆蓋發病位點檢測，針對(duì)各地(dì)區(qū)Ω"攜帶較高(gāo)基因突變型進行(xíng)補充，♥∞是(shì)目前熱(rè)點基因選擇較為(wèi)全面的(de)CFDA注冊的(de)≤♠ 産品，大(dà)大(dà)減少(shǎo)了(le)漏檢♥γ的(de)風(fēng)險；

準确性高(gāo)：檢測已知(zhī)缺失類型的(de)樣本，結果顯示相(xiàng)應的(d® ✔‌e)缺失類型，準确率為(wèi)99%以上(shàng)；

特異性強：檢測非地(dì)貧的(de)人(rén)基因組∞★←DNA樣品，特異性為(wèi)99%以上(shàng)；

技(jì)術(shù)可(kě)靠：技(jì)術(shù)平台經過多(duō)年(nián)臨床以及廣大(dà)醫✘"(yī)院認可(kě)和(hé)驗證；

适宜性：使用(yòng)條件(jiàn)要(yàε∑o)求簡單，普通(tōng)PCR實驗室即可(kě)開(kāi$αΩ≥)展。

産品信息及性能(néng)

産品名稱	缺失型α-地(dì)中海(hǎi)貧血基因檢測試劑盒	非缺失型α-地(dì)中海(hǎi)貧&♥ε血基因檢測試劑盒	β-地(dì)中海(hǎi)貧血基因突★ ↔★變檢測試劑盒
檢測方法	Gap-PCR法	PCR-反向點雜(zá)交法 ↔★
樣本要(yào)求	抗凝全血或基因組DNA
應用(yòng)儀器(qì)	基因擴增儀、電(diàn)泳儀	基因擴增儀、分(fēn)子(zǐ)雜(zá)交儀 $ ‌
包裝規格	25人(rén)份/套
準确性高(gāo)	陽性符合率和(hé)陰性符合率都(dōu)達100%
靈敏度高(gāo)	穩定檢測出濃度為(wèi)2ng/μL的(d★‍e)基因組DNA樣本
精密度	批內(nèi)和(hé)批間(jiān)産∞★品使用(yòng)标準基因組DNA檢測的(de)精密度參考品濃度為(★©φwèi)10ng/μL
操作(zuò)省時(shí)簡便	擴增後隻需簡單電(diàn)泳即可(kě)出結果	二者可(kě)以同時(shí)進行(x±®íng)PCR、雜(zá)交、顯色
重複性	一(yī)緻率100%

遺傳規律

适宜人(rén)群

地(dì)中海(hǎi)貧血患者病因檢測

孕前育兒(ér)地(dì)貧風(fēng)險評估

孕期地(dì)貧患兒(ér)阻斷

高(gāo)危人(rén)群、新生(shēng)兒(ér)篩查

産品中心

地(dì)中海(hǎi)貧血基因檢測

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